苯丙酮尿症这种病不多见啊
陈浩翻看了病历卡里医院做出的诊疗报告将病历卡递还给了胡女士道：“医院的诊疗报告沒有错你的孩子确实患有苯丙酮尿症”
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶缺陷所致因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名属常染色体隐性遗传
当父母双方都是基因携带者时他们就有 25的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症
这位胡女士的运气还真不是一般的差四分之一的概率全被她们赶上了两个孩子都遗传了苯丙酮尿症
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸人体不能自己生成要靠食物供给
如果沒有苯丙氨酸在人体内就不能合成蛋白质缺乏蛋白质将会营养不良严重时人将不能生存
但是苯丙酮尿症病人如果摄入高蛋白的食物苯丙氨酸不能正常代谢过多的苯丙氨酸蓄积在体内会损坏孩子的智力
所以患儿所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要又不能过量否则会造成危害因此苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食并且每一餐的食物需要几克都必须在餐前一一称量好
陈浩一指男孩子对胡女士道：“这是你的儿子”
“是的因为他出生以后我们做父母的不知道他患有这种疾病结果给他喂食普通的食物后來他的头发逐渐变黄皮肤变白三个月后出现智能和语言发育障碍由于发现晚又无钱治疗小科目前的智力跟四岁孩子差不多小科叫叔叔好”
“叔叔好”小科憨憨的笑着吐出的话含混不清
陈浩笑着回应道：“真乖你女儿的病情在她一出生你们就应该发现了吧”
“是的”胡女士回答道：“因为有了小科的教训孩子一出生我们就给她做了新生儿筛查确定她也患有苯丙酮尿症以后我们就开始给她喂食特制的食物”
“但是就算是买国产最便宜的特制食物每月给孩子在特制食物上的花费也要两千到三千元因为家庭经济差就算有好心人的捐助我们也只能保证女儿小娟的特制食物供应而哥哥小科只能吃普通食物结果小科的智力就变得越來越差陈医生两个孩子的病还有希望吗”
“妈妈我想吃生日蛋糕我想吃冰淇淋”这时小娟抬起头对着她妈妈请求着
“小娟乖等医生叔叔把你的病看好了妈妈马上给你买”胡女士回想起自己去年夏天吃了一根冰棍回头却发现自己的女儿偷偷从垃圾袋里捡起冰棍的包装纸在那里舔啊舔心里不由地一阵难过
陈浩看了看胡女士和她的两个孩子道：“苯丙酮尿症是一种遗传病按现在的医疗条件只能进行控制是无法彻底治愈的你的儿子已经损伤了智力一般來说也是不可逆转的你说我一定能治好这两个孩子这个我不能妄下结论我只能说尽力而为”
陈浩的话说得有些保守陈浩知道倩倩有治好这种基因缺陷导致的遗传病的能力因为倩倩曾经改动过赵建杰体内的基因使他患上系统性红斑狼疮这种基因病现在的小龙也有这个能力但陈浩不愿把话说得太满否则会给人一种吹牛的感觉
“那治愈的可能性大不大”从陈浩的口气里胡女士听出了不一样的感觉陈浩沒有直截了当的拒绝
“百分之五十吧”陈浩随口报了一个数字
这个数字大大出乎胡女士的意料她以前听到最多的就是“不可能”“沒有希望”等等之类的话语
“那就请陈医生您救救我的孩子吧”胡女士也顾不上想陈浩是不是骗子了为了自己的孩子别说是骗子就算是火坑胡女士也会毫不犹豫的跳下去
“行今天你的女儿先來你的儿子病情比较严重就等到明天吧”
征得胡女士的同意以后陈浩将她的女儿小娟单独留了下來让小娟睡过去以后陈浩将银针刺入小娟的颈部开始全力催动真气输给小龙
因为细胞遗传物质中的基因有缺陷因此需要陈浩用纳米机器人将每一个细胞的基因都修复正常如果把病人比作一栋楼那么细胞就是每一块砖你可以想象要把一栋大楼里每